EPTC 2 (2018) – Chapitre 13 : Recherche en génétique humaine


Introduction

La recherche en génétique humaine désigne l’étude des facteurs génétiques responsables des traits humains, et de l’interaction de ces facteurs entre eux et avec l’environnement. La recherche dans ce domaine comprend l’identification des gènes constituant le génome humain, l’étude des fonctions des gènes, la caractérisation des états normaux et pathologiques chez les individus, les membres de la famille biologique, les familles, les communautés et les groupes, ainsi que les études comportant des thérapies géniques. De plus en plus, les participants aux essais cliniques sont invités à participer à des études génétiques en plus de l’essai clinique primaire. Devant l’essor que prend la recherche en génétique, surtout la recherche sur les génomes entiers, les chercheurs, les comités d’éthique de la recherche (CER) et les participants devraient être conscients des questions d’éthique que ce type de recherche soulève.

La recherche en génétique peut avoir de profondes répercussions sociales, tant positives que négatives. Les progrès de la recherche en génétique permettent l’identification des divers gènes et de leurs allèles (versions), mais la fonction de chacun des gènes et leurs liens à la maladie ou à d’autres caractéristiques ne sont pas nécessairement évidents. Dans le cas d’une anomalie monogénique, par exemple, un allèle d’un gène précis est directement lié à un trouble héréditaire. Il est toutefois plus courant que les maladies ou les caractéristiques personnelles soient influencées par plusieurs gènes, ainsi que par des facteurs environnementaux.

La recherche nous aide à mieux comprendre le génome humain et la contribution de la génétique dans la santé et la maladie. Elle peut déboucher sur de nouvelles méthodes de prévention et de traitement des maladies. Il peut être avantageux de connaître ses prédispositions génétiques si des stratégies d’intervention sont disponibles pour prévenir ou réduire au minimum l’apparition de la maladie et en atténuer les symptômes, ou pour promouvoir autrement la santé. Cependant, la recherche en génétique comporte aussi un risque de stigmatisation des personnes, des communautés ou des groupes, qui pourraient subir de la discrimination ou d’autres préjudices ou être traités de façon injuste ou inéquitable en raison de leurs traits génétiques.

A. Application des principes directeurs à la recherche en génétique

Les répercussions de l’information génétique ne se limitent pas à la personne visée, puisqu’elle révèle parfois des renseignements sur les membres de la famille biologique et d’autres personnes ayant la même ascendance génétique. La participation d’une personne à une recherche en génétique peut donc avoir des répercussions sur ces autres personnes, communautés ou groupes. Dans certains cas, les chercheurs souhaitent précisément effectuer une recherche en génétique avec des membres de familles, de communautés ou de groupes, ce qui demande de porter une attention particulière au contexte social et culturel dans lequel vivent les participants. La recherche menée auprès de familles, de communautés ou de groupes soulève souvent des questions particulières relatives au recrutement des participants, au processus de consentement, au respect de la vie privée et à la confidentialité.

Article 13.1

Les lignes directrices relatives à l’approche proportionnelle de l’évaluation de l’éthique de la recherche, au consentement, au respect de la vie privée, à la confidentialité et à la recherche avec du matériel biologique humain, ainsi que les autres lignes directrices en matière d’éthique présentées dans les chapitres précédents de la Politique, s’appliquent également à la recherche en génétique humaine.

Application

Au moment d’élaborer et d’évaluer des projets comportant de la recherche en génétique, les chercheurs et les CER devraient consulter les chapitres précédents de la Politique, notamment le Chapitre 3 qui traite du consentement, le Chapitre 5 qui porte sur le respect de la vie privée et la confidentialité, et le Chapitre 12 sur le matériel biologique humain et le matériel lié à la reproduction humaine. D’autres chapitres portant sur des types de recherches particuliers devraient également être consultés, notamment le Chapitre 9 sur la recherche impliquant les Premières Nations, les Inuits ou les Métis, ou le Chapitre 11 sur les essais cliniques. Le présent chapitre ne répète pas les lignes directrices énoncées dans les chapitres précédents. Il met plutôt l’accent sur les questions qui se posent plus précisément dans le contexte de la recherche en génétique humaine. Il fournit également des lignes directrices pour la gestion de l’information révélée par la recherche en génétique, la consultation génétique, la participation des familles, des communautés et des groupes à la recherche en génétique, les banques de matériel biologique humain, et la recherche comportant des transferts géniques.

B. Plans de gestion de l’information révélée par la recherche en génétique

Article 13.2

Les chercheurs qui font de la recherche en génétique doivent :

  1. élaborer dans leur projet de recherche un plan de gestion de l’information qui est susceptible d’être révélée par leur recherche en génétique;
  2. présenter ce plan au CER;
  3. informer les participants éventuels du plan de gestion de l’information qui sera révélée par la recherche.

Application

En raison de la nature de l’information qui peut être révélée par la recherche en génétique, et des conséquences qu’elle peut avoir pour les participants et les membres de leurs familles biologiques, les chercheurs et les CER doivent veiller à mettre en oeuvre un plan de gestion de l’information adéquat. Dans certains cas, la recherche en génétique peut révéler des liens gène-maladie connus ou d’autres renseignements, y compris des découvertes fortuites, qui peuvent avoir une pertinence clinique pour les personnes (ou les membres de leurs familles biologiques) en permettant de traiter ou d’atténuer une maladie, ou de réduire certains risques. Dans d’autres cas, la recherche peut révéler de l’information dont les implications scientifiques, cliniques ou autres sont peu probantes. Enfin, la recherche en génétique permet parfois de dévoiler de l’information sur les liens familiaux, notamment à l’égard de l’adoption et de la non-paternité.

Ces diverses formes d’information peuvent avoir des répercussions variées sur les personnes concernées. Des tests cliniques et des consultations de suivi peuvent être recommandés dans certains cas. L’information peut également avoir des implications pour les membres de la famille biologique et soulever des préoccupations relatives à sa divulgation, comme l’indique l’alinéa 13.3 b). L’information génétique peut aussi avoir une incidence sur l’admissibilité à un emploi ou à une assurance, notamment si une personne qui obtient de l’information génétique est tenue de divulguer ses prédispositions à une maladie aux employeurs ou aux assureurs.

Le plan de gestion de l’information doit tenir compte de facteurs tels que la pertinence clinique ainsi que des avantages potentiels et des risques pour les participants et les autres personnes pouvant être touchées. Ce plan peut prévoir la communication aux participants des résultats qui les concernent personnellement, ou la communication des résultats généraux et non identificatoires de la recherche par des bulletins, des sites Web ou d’autres moyens. Les dispositions du Chapitre 5 s’appliquent à la diffusion ou à la publication des résultats de la recherche.

Article 13.3

Si les chercheurs prévoient transmettre les résultats à certaines personnes, ils doivent donner aux participants la possibilité :

  1. de choisir en connaissance de cause s’ils désirent recevoir l’information qui les concerne directement;
  2. d’exprimer leurs préférences en ce qui a trait à la divulgation de cette information aux membres de leurs familles biologiques ou à d’autres personnes de leurs familles, de leurs communautés ou de leurs groupes.

Application

Les principes directeurs qui sous-tendent la Politique mettent l’accent sur le caractère autonome du choix de participer ou non à la recherche. Les chercheurs doivent expliquer aux participants la nature des résultats qui pourraient ressortir de la recherche (notes d’application de l’article 13.2) et les implications possibles de ces résultats, afin de leur permettre de choisir en connaissance de cause s’ils désirent recevoir l’information. Puisque le droit à la vie privée comprend le droit de ne pas savoir, les chercheurs doivent donner aux participants le choix de recevoir ou de refuser de recevoir différents types de renseignements.

Les chercheurs qui prévoient communiquer aux participants les résultats qui les concernent personnellement doivent élaborer une procédure appropriée pour transmettre ces résultats, en tenant compte des préférences ou des instructions des participants. Cette procédure doit être décrite clairement dans le plan élaboré par le chercheur. Elle peut prévoir la communication des résultats directement au participant, à un professionnel de la santé désigné ou à un tiers autorisé à recevoir cette information. Comme il est indiqué ci-après, la communication des résultats d’une recherche à certaines personnes peut nécessiter une consultation génétique.

Les participants à une recherche en génétique doivent avoir la possibilité d’exprimer leurs préférences au sujet de la transmission de renseignements à des parents ou à d’autres personnes. Ces préférences peuvent être subordonnées à des considérations plus importantes qui pourraient justifier la divulgation de renseignements à des parents dans des circonstances exceptionnelles (p. ex. si la recherche révèle de l’information sur une maladie grave ou mettant la vie en danger et qu’il est possible de la prévenir ou de la traiter). Les articles 5.1 et 5.2 fournissent des lignes directrices sur le devoir éthique de confidentialité des chercheurs et sur les situations où ces derniers pourraient être tenus de divulguer des renseignements à des tiers.

Le Chapitre 5 oblige aussi les chercheurs à fournir au CER des précisions concernant les mesures proposées pour protéger les renseignements pendant leur cycle de vie complet, y compris leur diffusion, et pour prévenir les risques de réidentification. Les bailleurs de fonds de la recherche sur le génome humain peuvent avoir des politiques exigeant que les chercheurs rendent les données relatives à la séquence du génome accessibles au public. Lorsque de telles politiques s’appliquent, les chercheurs doivent informer le CER et les participants des exigences relatives à la communication des données, ainsi que des mesures de protection des renseignements personnels (voir les articles 5.2 et 5.3 pour obtenir d’autres lignes directrices). La publication de données agrégées provenant d’études d’association pangénomiques soulève des inquiétudes à propos de la réidentification individuelleNote en bas de page 1. Il est donc important pour les chercheurs et les CER de veiller à ce que les mesures de protection de l’information tiennent compte des risques découlant des progrès continuels en matière de recherche génétique et de couplage de données.

C. Consultation génétique

Article 13.4

S’il est prévu que les résultats de la recherche en génétique seront communiqués aux participants, le projet de recherche devrait prévoir des consultations génétiques, au besoin.

Application

Si le plan de gestion de l’information révélée par une recherche en génétique prévoit la communication aux participants des résultats qui les concernent personnellement, des consultations génétiques pourraient être requises pour expliquer aux participants la signification et les conséquences de cette information. Par exemple, la consultation génétique pourrait aider à expliquer la signification clinique de l’information et les implications que cette information pourrait avoir pour les membres de la famille biologique. Elle pourrait aussi permettre d’indiquer si des interventions médicales ou des changements de style de vie sont recommandés. Les chercheurs devraient expliquer les différences entre les tests génétiques effectués dans le contexte de la recherche et ceux réalisés dans un cadre clinique. Des tests génétiques cliniques pourraient être nécessaires pour expliquer ou confirmer des résultats obtenus au cours de la recherche. Si les chercheurs transmettent des renseignements à des membres de la famille biologique, à d’autres membres de la famille ou à des membres de la communauté ou du groupe du participant, des consultations génétiques devraient être offertes à ces personnes ainsi qu’au participant. La personne qui offre les consultations génétiques doit posséder l’expérience ou la formation appropriée pour le faire, mais elle n’a pas à détenir un diplôme ou un titre professionnel dans cette spécialité.

D. Recherche en génétique avec des familles

Article 13.5

Les chercheurs qui souhaitent recruter des membres d’une famille pour une recherche en génétique doivent :

  1. veiller à ce que le processus de recrutement respecte la vie privée et les autres intérêts personnels des membres de la famille;
  2. solliciter le consentement individuel des membres de la famille.

Application

Le recrutement de membres d’une famille peut se faire par le chercheur, par un participant ou par un tiers au nom d’un participant. L’invitation à participer à une recherche en génétique pourrait être transmise simultanément à tous les membres d’un groupe familial (p. ex. deux parents et un enfant, ou un groupe de frères et soeurs). Les chercheurs pourraient aussi demander à un participant la permission de contacter des membres de sa famille pour les inviter à participer à la recherche. Il est parfois préférable que le participant établisse le premier contact avec les membres de la famille, afin d’assurer le respect de la vie privée ou de ménager des susceptibilités connues. Le participant peut aussi choisir de désigner un tiers pour informer les membres de la famille de la possibilité de participer à une recherche en génétique. Cependant, si ce tiers est une personne ayant une relation d’autorité avec les membres de la famille, il peut y avoir un risque d’influence indue ou de manipulation. Le Chapitre 3 fournit d’autres lignes directrices en lien avec le caractère volontaire du consentement.

Les membres d’une famille peuvent avoir des opinions divergentes sur la participation à une recherche et certains peuvent avoir des objections ou des réserves particulières. Les chercheurs devraient reconnaître les risques de conflits au sein des familles et ménager les susceptibilités connues. Si les chercheurs sollicitent la participation d’enfants ou d’autres membres d’une famille qui n’ont pas la capacité décisionnelle, les dispositions applicables du Chapitre 3 doivent être respectées.

E. Recherche en génétique impliquant des communautés et des groupes

Article 13.6

Lorsque les chercheurs désirent recruter des participants pour une recherche en génétique en fonction de leur appartenance à une communauté ou à un groupe donné, il pourrait être pertinent que les chercheurs discutent de la recherche avec les membres ou les dirigeants de la communauté ou du groupe, en plus de solliciter le consentement individuel des participants. Les chercheurs doivent alors fournir au CER des détails sur les méthodes qu’ils prévoient utiliser pour engager les discussions.

Application

Certaines recherches en génétique visent à étudier des variations génétiques au sein de communautés ou de groupes particuliers. Ces recherches peuvent soulever des préoccupations éthiques en ce qui a trait à la stigmatisation, au traitement injuste ou inéquitable, et aux perturbations sociales qu’elles pourraient engendrer dans les communautés ou les groupes, notamment si les membres ne sont pas tous d’accord sur la participation à la recherche. Il pourrait être souhaitable d’engager une discussion avec les dirigeants officiels ou officieux, ou avec d’autres membres de la communauté ou du groupe. La décision de le faire dépendra de facteurs comme les objectifs du projet de recherche (en particulier, la mesure dans laquelle l’appartenance à la communauté ou au groupe, ou certaines de ses caractéristiques constituent un élément central de la recherche), les avantages potentiels et les risques de la recherche pour la communauté ou le groupe, la nature de la communauté ou du groupe où les participants seront recrutés, et la structure organisationnelle de la communauté ou du groupe.

Certaines personnes au sein de la communauté ou du groupe peuvent avoir des opinions divergentes sur la participation à la recherche. Il peut notamment y avoir des désaccords entre les dirigeants et les membres. Ce genre de conflit peut donner lieu à des tentatives, par certains membres, d’influencer ou de dicter la décision des autres de participer ou non à la recherche. Les chercheurs devraient reconnaître le risque de conflit au sein des communautés ou des groupes et s’assurer que le processus de discussion et de consentement aide les membres à prendre des décisions libres et éclairées. Le Chapitre 3 fournit d’autres lignes directrices en lien avec le caractère volontaire du consentement.

Les chercheurs qui souhaitent mener une recherche en génétique avec des participants ou des communautés autochtones, ou utiliser du matériel biologique humain pouvant être identifié comme provenant d’un peuple autochtone, devraient consulter le Chapitre 9 pour obtenir d’autres lignes directrices.

F. Banques de matériel génétique

Article 13.7

  1. Les chercheurs qui proposent une recherche prévoyant le prélèvement et la mise en banque de matériel génétique doivent indiquer dans leur projet de recherche et dans l’information qu’ils communiquent aux participants éventuels comment ils entendent aborder les questions d’éthique que cela soulève, notamment la confidentialité des données, le respect de la vie privée, la conservation et l’utilisation des données et des résultats, la possibilité de commercialisation des résultats de la recherche, la possibilité de retrait de matériel par les participants, ainsi que les contacts futurs avec les participants, les familles, les communautés et les groupes.
  2. De même, les chercheurs qui proposent une recherche prévoyant l’utilisation secondaire de matériel génétique recueilli et mis en banque antérieurement doivent indiquer dans leur projet de recherche comment ils entendent aborder les questions d’éthique relatives à cette utilisation.

Application

Le matériel biologique humain, notamment le matériel génétique, recueilli et conservé dans des biobanques constitue une ressource de plus en plus importante pour la recherche. Les lignes directrices relatives à la recherche avec du matériel biologique humain (Chapitre 12) s’appliquent aux banques de matériel génétique. La section D du Chapitre 12 fournit des lignes directrices sur la création de biobanques de matériel génétique, tandis que la section C traite de l’accès au matériel génétique recueilli antérieurement et de son utilisation. Les chercheurs qui prévoient constituer une banque de matériel génétique doivent informer les participants de la possibilité d’utilisation secondaire du matériel. Le Chapitre 5 fournit des lignes directrices sur l’utilisation secondaire.

G. Transfert génique

Les lignes directrices énoncées au Chapitre 11 s’appliquent aux essais cliniques comportant des transferts géniques, et l’article 12.9 s’applique au transfert génique in utero. Dans le contexte de la recherche comportant des transferts géniques, les chercheurs et les CER doivent être attentifs à la nécessité d’évaluer la sécurité, de réduire les risques au minimum (section C du chapitre 1) et de minimiser la possibilité de méprise thérapeutique (article 11.5). Les chercheurs ont l’obligation de communiquer aux participants toute nouvelle information pouvant avoir une incidence sur leur consentement continu, et de faire un suivi auprès des anciens participants afin de les informer des questions qui pourraient avoir une incidence sur leur bien-être.

La modification génique s’entend du transfert de gènes dans des cellules en vue de modifier les capacités des cellules. Les virus servent souvent de vecteurs (porteurs) pour insérer un gène dans le génome hôte. La modification génique est irréversible – la cellule et sa descendance sont modifiées à jamais, et la modification ne peut pas être retirée. L’utilisation éventuelle de la modification de lignées cellulaires germinales implique des modifications qui pourraient se transmettre aux générations futures.

Au Canada, la recherche comportant des transferts géniques et la modification de cellules de la lignée germinale humaine est régie par la Loi sur la procréation assistéeNote en bas de page 2 et ses règlements. Les chercheurs devraient savoir comment cette loi s’applique à leurs travaux. Ils devraient notamment être conscients que la Loi interdit à quiconque de sciemment modifier le génome d’une cellule d’un être humain ou d’un embryon in vitro de manière à rendre la modification transmissible aux descendants.

Les circonstances particulières entourant le transfert génique doivent être expliquées aux participants éventuels (ou aux tiers autorisés) au cours du processus de consentement. Le chercheur doit notamment fournir de l’information sur les risques incertains et potentiellement latents de transfert génique et sur tout processus de suivi à long terme des participants. Les lignes directrices relatives à l’inclusion dans la recherche (Chapitre 4) devraient être respectées si la recherche comportant un transfert génique touche des enfants ou d’autres personnes qui n’ont pas la capacité décisionnelle.

Référence

Centre of Genomics and Policy (CGP), Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN), Best Practices for Health Research Involving Children and Adolescents [ PDF (1,16 Mo) - lien externe (en anglais seulement) ], 2012. Page consultée le 29 juin 2018.

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